여러분은 시중에 치매 유전자 검사가 있다는 사실을 알고 계셨나요? 가족, 혹은 가까운 친척 중에 치매 환자가 있으신 분들은 치매 유전자 검사에 대해서 특히 궁금하신 부분이 많을 것 같아요. ‘혹시 나도 치매가 아닐까?’라는 생각이 들기도 하죠. 이번 글에서는 치매의 유전성과 치매 유전자 검사에 대해서 알아볼게요!

치매는 유전인가요? 🧬

치매 유전자 검사란? 🏥

앞서 소개한 치매 유전자 검사는 정확히는 ApoE 유전자 검사라고 해요. 피검사자가 ApoE ε4 유전자를 가지고 있는지 확인하는 검사인데요. 검사 방식과 ApoE 유전자에 대해 지금부터 자세히 살펴볼게요.

APOE 유전자 검사는 대상자의 혈액을 채취해서 유전자를 분석하는 검사예요. 유전자 검사 이전에 대상자의 동의를 선제적으로 얻은 후 시행하고, 채취한 혈액 안의 DNA를 분석해서 ApoE ε4 대립 유전자의 존재 여부를 알아보는 것이죠.

ApoE 유전자 종류엔 3쌍의 대립 유전자 ε2, ε3, ε4가 있는데, 이 중 ApoE ε4 (입실론4) 대립 유전자가 치매의 주요 원인인 알츠하이머 병의 위험 인자로 알려져 있어요. 한국인을 대상으로 한 연구에서 ApoE ɛ4를 가진 대상이 정상인 군에서는 11%인데 반해 알츠하이머 치매 군에서는 33%로 높게 나타났어요.

ε4가 있으면 치매에 걸린다는 뜻인가요? 😨

ApoE ε4 대립 유전자는 인지 기능 저하와 뚜렷한 상관 관계가 있는 것으로 확인되었어요. 앞서 언급한 내용처럼 알츠하이머 치매 군에서 ApoE ε4 대립 유전자를 가지고 있는 경우가 많고, 이 경우 환자들의 인지 저하율이 유의미하게 높다고 해요. 게다가 ApoE ε4 대립 유전자는 치매를 갖고 있지 않은 노인에서도 인지 기능 저하와 관련이 있는 것으로 보고되었어요. 연구에서는 ApoE ε4를 가진 한국인 노인의 기억력이 ε4를 가지지 않은 노인보다 전반적으로 낮게 나타났다고 해요.

그러나 ApoE ε4 대립 유전자는 알츠하이머 병의 위험인자이지만 이 유전자를 가지고 있다고 해서 반드시 치매에 걸리는 것은 아니에요. 개개인의 생활 습관, 환경, 기타 유전적 요인과 함께 작용하기 때문에 단순히 ε4 보유 여부 만으로 미래의 인지 기능을 예측하는 것은 어려워요.

치매 유전자 검사 결과의 올바른 해석 ✅

따라서 ApoE 치매 유전자 검사는 알츠하이머 치매의 위험도를 평가하는 데 참고할 수 있지만, 이를 통해 치매 발병 여부를 단정 짓는 것은 적절하지 않아요. 치매 유전자 검사 하나로는 치매 발병을 정확히 예측할 수 없어요.

실제로 의학계에서도 역시 ApoE 유전자 검사를 치매 발병 예측 도구로써 사용하지 않고, 치매의 종류를 구별하는 참고 자료로 활용한다고 해요. 만약 치매 환자의 유전자 검사에서 ApoE ε4가 발견될 경우, 알츠하이머 치매일 가능성이 높다는 정도로 해석할 수 있겠죠.

그렇다면 “치매 유전자 검사를 받아야 할까요?” 라는 질문에 대한 답변은 무엇일까요? 물론 알츠하이머가 의심되거나 가족력이 있다면 대비 차원에서 검사를 고려해도 좋아요. 하지만 유전적 요인이 치매 발병 요인의 전부가 아니므로 검사 결과에 과도하게 의존하기보다는, 건강한 생활 습관과 언어적 기억력 훈련을 통한 치매 예방에 힘써보도록 해요!